Biomarcadores genómicos

A definição de biomarcadores genómicos não inclui a medição e caracterização de proteínas ou de metabolitos de baixo peso molecular. Um biomarcador genómico é definido como DNA e/ou RNA característico mensurável que é indicador de um processo biológico normal, e/ou de resposta a terapêutica ou outras intervenções. 

Uma vez mais, este tipo de biomarcadores pode estar relacionado com uma doença, podendo traduzir a expressão de um gene, a função de um gene ou a regulação de um gene, ou podem estar relacionados com um fármaco. O estudo das variações das características do DNA ou RNA relacionadas com a resposta a um fármaco é definido como farmacogenómica, sendo a farmacogenética uma subdivisão desta última, referindo-se ao estudo das variações na sequencia do DNA relacionadas com a resposta a um fármaco.