Factor V
Factor V de Leiden
A trombofilia hereditária é uma situação que confere ao indivíduo uma predisposição para a ocorrência de eventos trombóticos como a trombose venosa, a terceira doença cardiovascular mais comum.
A resistência à proteína C activada (APC) é considerada a anomalia da coagulação associada a trombose venosa mais prevalente. Uma mutação pontual na posição 1691 do gene do Factor V, conhecida como Factor V de Leiden, causa a substituição de uma arginina por uma glutamina na posição 506 da proteína do Factor V, tornando-a parcialmente resistente à inactivação pela proteína C activada. Análises genéticas têm demonstrado que esta mutação, que tem uma prevalência relativamente alta na população geral (p. ex. cerca de 5% na população caucasiana), é responsável por 85 a 95% dos casos de resistência à proteína C activada.
O Factor V Leiden Kit permite a detecção e genotipagem de uma mutação pontual (G para A na posição 1691) do gene do Factor V humano, conhecida como Factor V de Leiden, a partir de DNA extraído de sangue total periférico. O teste utiliza a amplificação do gene do Factor V por PCR em tempo real com sondas fluorogénicas específicas para a detecção e genotipagem.
O Factor V Leiden Kit é um teste de diagnóstico in vitro para detecção e genotipagem da mutação do Factor V de Leiden para auxiliar no diagnóstico e avaliação de doentes com suspeita de trombofilia.